6日，重慶醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院介紹，醫(yī)院心肌淀粉樣變多學(xué)科團隊近日接診了一位因心衰入院的老人，經(jīng)診斷為野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病，這也是第一例重慶本地確診的該罕見病患者。

患者今年93歲，有高血壓病史多年，近年來逐漸出現(xiàn)活動后心悸、氣短，并間斷出現(xiàn)下肢水腫等癥狀。由于服用降壓藥后，血壓下降太快，他不得不停用降壓藥。

為明確病因，患者前往重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科就診。醫(yī)生結(jié)合他的病史，明確他出現(xiàn)了心力衰竭。為了找到心力衰竭的元兇，醫(yī)生為他安排心電圖、心臟彩超等檢查，結(jié)合患者的臨床癥狀和輔助檢查，高度懷疑心肌淀粉樣變可能。

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接著，重醫(yī)附一院心肌淀粉樣變多學(xué)科團隊通過血、尿生化檢查，排除了輕鏈型心肌淀粉樣變，最終診斷患者患有野生型轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病。

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病俗稱“淀粉人”，是由于轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白四聚體解離成單體，錯誤折疊為淀粉樣物質(zhì)后沉積于心肌間質(zhì)，最終導(dǎo)致心室肥厚，繼而發(fā)生心力衰竭的一種罕見心臟病。

羅素新教授介紹，目前，全國診斷明確的遺傳突變型“淀粉人”僅400例左右，野生型“淀粉人”不足50例。

明確診斷后，醫(yī)生立即給患者開出針對性用藥氯苯唑酸。目前，張大爺病情已穩(wěn)定。

重醫(yī)附一院心血管內(nèi)科主任羅素新教授提醒，“對于罕見病，要盡量做到早篩、早診、早治。”心力衰竭是眾多心血管疾病進展到一定階段出現(xiàn)的以活動耐量下降、呼吸困難、水腫等為主要表現(xiàn)的臨床綜合征，心衰除了冠心病、高血壓、瓣膜病等常見病因外，一些罕見的心肌病也是心衰的重要原因，轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病便是其中一種。

上游新聞記者 石亨

編輯：陳璐

責編：林祺

審核：張松濤

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